胚胎植入前遗传学检测（PGT）俗称 “第三代试管婴儿技术”，是在第二代试管婴儿技术的基础上，提取胚胎活检样本并冷冻，然后通过 PGT（胚胎植入前遗传学诊断）对样本进行遗传学分析，以确定胚胎的遗传物质是否正常。然后通过 PGT（胚胎植入前遗传学检测）对样本进行遗传学分析，以确定胚胎的遗传物质是否正常，然后在适当的时候取回遗传物质正常的胚胎进行移植。它主要用于已知父母双方或一方染色体数目或结构异常者，或血友病、白化病等单基因遗传病患者（或携带者），也可用于预防遗传性肿瘤基因在家族中的传播。简而言之，这是一种优生、预防和控制出生缺陷的技术。

第三代试管婴儿技术

随着第三代试管婴儿临床应用的广泛开展，可检测的遗传病种类越来越多，从特定的单染色体异常，到单基因疾病，再到非整倍体胚胎的筛查等，所采用的检测方法也不尽相同。为了区分具体的胚胎基因检测，PGT 被分为以下几类： PGT-A、PGT-M 和 PGT-SR。

(1) PGT-A 技术

PGT-A 即胚胎植入前非整倍体遗传学筛查（PGTforA

(我们知道，正常人的染色体应该是 23 对，总共 46 条。如果受精卵或受精后的胚胎在发育过程中染色体复制出现异常，即复制走样，某一对染色体上或多或少多出一条染色体，就称为非整倍体。这样的胚胎如果移植到体内，绝大多数都难逃流产的结局，偶尔能出生的也是有缺陷的，众所周知的唐氏综合征就是 21 对染色体上出现了 3 条染色体。在接受治疗的人群中，试管 婴儿出现非整倍体的概率仍然很高，尤其是在反复植入失败的高龄患者中，因此 PGT-A 的使用率越来越高。

它适用于 1. 高龄妇女（高龄

高龄

1.年龄在 38 岁及以上的女性；2.原因不明的反复自然流产（复发）2 次及以上；3.原因不明的反复种植失败（复发）。

反复自然流产（recurre）（RM）2 次或 2 次以上；3. 原因不明的反复植入失败（recurre）。

时间

时间

原因不明的反复植入失败（recurre timpla tatio failure,RIF）；移植 3 次或 3 次以上或移植 4-6 个高分子胚胎或 3 个或 3 个以上高分囊胚失败；4.严重畸形精子症。

(2) PGT-M 技术

PGT-M，即植入前单基因遗传病筛查（PGTforMo

基因

基因

edefects），可以帮助家族中携带遗传性单基因疾病的夫妇生育正常或隐性致病基因携带者（不发病）的后代。在现实生活中，有很多遗传病都是由染色体上的某个基因异常引起的，如色盲、血友病、先天性耳聋、白化病、苯丙酮尿症、抗维生素 D 佝偻病、多指畸形、软骨发育不良等。夫妻一方携带显性致病基因，或夫妻双方均携带隐性致病基因，或夫妻双方均有特定遗传病家族史，都被认为是单基因遗传病高风险妊娠夫妇。

适用于 1. 生育患有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X 连锁隐性遗传病、X 连锁显性遗传病、Y 连锁遗传病等后代的高风险夫妇，且家族中致病基因突变诊断明确，或致病基因连锁标记明确。2. 对严重疾病有遗传易感性的夫妇，其中一方或双方携带严重疾病遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的 BRC，或双方均携带隐性基因。例如，遗传性乳腺癌的 BRCA1、BRCA2 致病基因突变等； 3. 人类白细胞抗原（Huma）

白细胞抗原

白细胞抗原

生下患有严重血液病需要进行骨髓移植的孩子的夫妇，可以选择通过 PGT-M 生下与前一个孩子 HLA 相同配型的兄弟姐妹，然后从新生儿的脐带血中采集造血干细胞进行移植，挽救患病的兄弟姐妹。

(3) PGT-SR 技术

PGT-SR 即染色体结构变异植入前基因筛查（PGTforChromosomalStructuralRearra

t），主要用于染色体结构重排携带者，即平衡易位或罗氏易位患者。

它适用于夫妻一方或双方携带染色体结构异常，包括互变、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。

PGT 的技术特点

1. 特点： PGT是采用第二代试管婴儿技术，在胚胎植入前进行基因检测。

2.适用范围：

(1）单基因相关遗传病：如地包天、SMA、耳聋、肌营养不良等。仅适用于致病基因明确且可能导致出生缺陷的遗传性疾病。

(2) 染色体疾病：如倒位、易位、微缺失、微重复等。

(3) 性连锁遗传病和可能生出异常孩子的高危人群：高龄产妇、反复流产（3 次或 3 次以上）、不明原因的反复移植失败。

3.试管婴儿 PGT 的过程

促排卵、取卵和胚胎培养的过程与普通的试管相同。胚胎培养成囊胚后，要进行胚胎活检，然后对活检细胞进行遗传学检测，同时将胚胎冷冻保存，等待检测结果出来，再选择正常胚胎进行移植。移植后的第 12-14 天，进行血液检测以确定妊娠结果，当天就能得到结果。如果妊娠成功，患者需要配合医院进行密切随访，并在妊娠 17-21 周时进行产前诊断，以确认胎儿的健康状况。